置顶 确诊急性肝卟啉病后,做遗传检测还来得及吗?崇明

是否需要做急性肝卟啉病分子检测？这取决于你的家族病史和个人健康状况。本文帮你理清思路。

检测的意义

• 症状与常见的急腹症很像，单凭症状极易误诊为阑尾炎或肠梗阻。
• 常规检查（如验血、拍片）无法直接诊断此病，容易延误。
• 确诊需要复杂的生化检测，并非每家医院都能开展。
• 一次基因检测即可明确根本原因，避免不必要的重复检查和手术。
• 知道自己是基因存在者，可以主动规避酒精、特定药物等危险诱因。
• 为整个家庭的健康管理开展依据，指导亲属进行隐患测评。

了解急性肝卟啉病

您是否听说过一种罕见的疾病，患者可能在喝酒、吃药或节食后突然发作，表现为剧烈腹痛和神经问题？这就是急性肝卟啉病，它源于体内合成血红素的‘生产线’出了问题，导致一种叫做卟啉的有害物质堆积，攻击肝脏和神经系统。它是一种单基因病，由您从父母那里遗传来的一个叫ALAD的基因出了问题所致。虽然总体发病率不高，但对患有此病的人来说，一次不当的饮食或用药就可能诱发明显发作，甚至危及生命。了解自己的基因状况，可以帮助您避免诱因，防患于未然。

早期信号

• 常伴有剧烈的腹部绞痛，但按压腹部时疼痛感并不加剧。
• 皮肤在阳光照射后变得敏感，容易呈现水疱或疤痕。
• 发作时可能出现心跳过快、血压升高和烦躁不安。
• 手臂或腿部肌肉无力，严重时可能涉及呼吸功能。
• 出现恶心、呕吐、便秘或腹泻等消化系统紊乱。
• 精神状态改变，如出现焦虑、失眠或幻觉。
• 尿液颜色可能变深，放置一段所需时间后呈红褐色。

会遗传吗

这是一种常染色体隐性遗传病。简单说，您需要从父母双方各遗传到一个有问题的ALAD基因副本，才会患病。如果只遗传到一个，您就是‘携带者’，通常不生病，但可能将问题基因传给下一代。如果已确诊，您的兄弟姐妹有25%的几率也患病，50%的几率成为携带者。对于有计划要孩子的家庭，进行基因检测可以明确夫妇双方的携带状态，评估孩子未来患病的风险，并提前与专业人员沟通，制定科学的备孕计划。

在哪里可以做

您可以选择全外显子基因检测。过程很简单，专业人员会为您提取约5毫升的静脉血，或者用口腔拭子轻轻刮取口腔黏膜细胞。通常建议先为出现症状的个人检测，如果发现相关基因变异，可以邀请父母或兄弟姐妹参与家系检测以明确遗传来源。样本可以邮寄或送往崇明的合作服务项目点。单人检测费用约3500元，家系（如父母子女三人）检测约8800元，均为自费项目。通常情况下采样后约20-30个非节假日即可得到详细的检测报告。