崇明结直肠癌组织11基因

结直肠癌组织11基因检测，基于NGS技术覆盖11个关键基因，指导靶向及化疗用药，价格3450元。

适用人群

• 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需明确一线靶向治疗方案。
• 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需排除KRAS/NRAS突变耐药。
• 将接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型预测毒副反应风险。
• 化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的难治性患者。
• 初治时需一次性查清KRAS、BRAF、HER2、NTRK等驱动基因状态的患者。
• 临床医生为结直肠癌患者制定个体化用药方案时，需基因检测证据支持。

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对结直肠癌相关的11个基因进行深度测序，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测变异类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）。具体检测基因为：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。通过分析这些基因的变异，可明确靶向药（如西妥昔单抗、帕尼单抗、BRAF/MEK抑制剂、HER2靶向药、NTRK抑制剂）的适用性，以及化疗药（如伊立替康）的毒副反应风险。常见误区：很多人以为只查KRAS就够了，实际上KRAS野生型患者还需排查NRAS、BRAF、HER2等基因；也有人误以为检测能指导所有化疗药，实际上本检测主要针对伊立替康相关的UGT1A1基因型。本检测不能检测MSI状态（免疫治疗指导），也不能用于MRD监测。

检测流程

样本类型为手术或活检的组织样本，优先选择肿瘤细胞含量≥10%的石蜡包埋块或切片。采样无需空腹，在本地医院或合作诊所完成病理取材后，样本可由专业物流常温寄送至检测中心。从样本接收起，报告周期通常为7个工作日。若组织样本不可获得，血液样本也可替代，但优先推荐组织。

准确性说明

检测过程严格质控：要求肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100 ng，平均测序深度≥500×（样例实测达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测结果由生信分析结合权威数据库和NCCN指南（2022 V1/V2）进行解读。阳性结果（如KRAS突变）明确提示对EGFR单抗耐药，阴性结果则需结合临床判断。结果仅供医生参考，不作为唯一决策依据。常见误区：有人以为阴性结果就代表没有突变，实际上可能是突变丰度低于检测下限，或存在其他未覆盖基因的变异。

详细流程

1. 临床医生评估患者适应症，开具结直肠癌11基因检测申请。
2. 在本地医院或指定采样点由病理科获取组织样本（手术或活检标本）。
3. 样本经病理评估确认肿瘤细胞含量≥10%后，进行核酸提取。
4. 构建NGS文库，进行高通量测序（测序深度≥500×）。
5. 生信分析检测11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异。
6. 对照NCCN指南及临床试验数据库，生成用药指导报告。
7. 报告经医学审核后，于7个工作日内发送至临床医生或患者。
8. 医生根据报告结果，结合患者具体情况制定个体化治疗方案。

• 本检测仅针对DNA水平的变异，不涉及RNA或蛋白质层面的信息。
• 阴性结果不能排除存在低于检测下限的突变或罕见融合。
• 检测结果仅供临床参考，最终治疗方案需由主治医生决定。
• 组织样本优先选择原发灶或转移灶活检组织，血液样本仅用于组织不可获得时。
• 本检测不包含MSI状态评估，如需免疫治疗指导需额外检测。
• UGT1A1基因型结果仅用于伊立替康毒副风险预测，不影响其他化疗药选择。
• 检测报告仅对本次送检样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系客服。
• 本检测价格为3450元，不含采样及病理评估费用。