崇明流产物 CNV-seq + STR 高精度版
适用人群
流产物CNV-seq+STR高精度版，7-10个工作日出具报告，精准检测染色体非整倍体及微缺失微重复，规避母源污染误判风险。
适用人群
- 遭遇稽留流产或胚胎停育，需明确染色体病因的备孕女性
- 反复自然流产≥2次，担心母源污染干扰检测结果的夫妻
- 流产物采样困难或样本外观不典型，对准确性有疑虑的患者
- 既往CNV-seq检测未做母源污染鉴定，结果存疑需复查者
- 追求最高准确度，希望排除假阴性风险的临床医生
- 首次流产物送检，对采样规范信心不足的备孕家庭
检测内容
本检测基于CNV-seq（1×低深度全基因组测序）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过高通量测序平台分析流产物组织DNA。覆盖染色体>100kb的微缺失、微重复及非整倍体变异，同时通过STR位点精准鉴别母源污染。核心发现：检测染色体非整倍体（如16三体、45,X）、致病性CNVs及临床意义未明CNVs。局限：不能检出多倍体（三倍体/四倍体，占早期流产~20%）、平衡易位、倒位、嵌合体（<30%）、单亲二倍体及<100kb变异。母源污染可导致假阴性或结果偏差，本版本通过STR鉴定降低该风险。
检测流程
样本仅需流产物组织（优选绒毛，约米粒大小）加母血对照，无需空腹。您可在本地医院或诊所由妇产科医生规范采样后，将样本置于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。我们提供全国快递冷链邮寄方案，支持上门取件，采样后无需二次奔波，报告周期仅7-10个工作日。
准确性说明
检测采用内部生物信息平台严格质控，确保所有变异均有高质量测序数据支持。通过STR鉴定母源污染，可有效降低因母体DNA混入导致的假阴性风险（如掩盖胎儿三体或CNV）。阳性结果（如检出15三体）提示胚胎自然淘汰，多为新发突变，下次妊娠风险不显著增加；阴性结果仅排除染色体大片段异常，需结合核型分析排查多倍体、平衡易位，并考虑母体因素。检测方对母源污染导致的偏差不承担责任，但本版本通过STR鉴定显著提升可靠性。
详细流程
- 临床咨询：医生评估适应症，开具检测申请单
- 采样：妇产科医生采集流产物组织（绒毛或胚胎）及母血
- 保存运输：样本4℃冷藏，24小时内安排冷链快递至实验室
- 样本接收：实验室核对信息，记录到样日期
- DNA提取与文库构建：超声打断DNA，制备测序文库
- 高通量测序：使用NGS平台进行1×低深度全基因组测序
- 生物信息分析：与GRCh37/hg19比对，注释变异，鉴定母源污染
- 报告出具：7-10个工作日内生成报告，由医生解读并给出遗传咨询建议
检测须知
- 流产物样本需避免血凝块和母体蜕膜组织，以降低污染风险
- 本检测不包含核型分析，如需排查多倍体、平衡易位，建议联合送检
- 检测结果需结合临床表型及家族史综合解读，不可单独作为诊断依据
- 母源污染STR鉴定可识别污染比例，但无法完全排除低比例污染影响
- 报告周期7-10个工作日，自实验室接收到样之日起计算
- 样本保存不当或运输延误可能导致DNA降解，影响检测成功率
常见问题
Q: 我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？
A: 不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。
Q: 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？
A: 不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。
Q: 我在崇明，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
A: 不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
Q: 我在崇明，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
A: 可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
Q: 流产物送检后，多久能拿到报告？
A: 报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。