先看数据——崇明外显子组捕获测序探究10G的检验方法、报告周期和参考价格一目了然。

检测速览

项目分类: 优生检测

样本类型: 外周血;干血片;口腔拭子;DNA样本

检测方法: 二代测序

临床用途: 全外显子组测序(家系)分析,辅助临床对遗传病的分子诊断

报告周期: 8-12个工作日

参考价格: 8800元(2026年更新)

检测包含哪些指标

假如把宝宝的基因蓝图想象成一本厚厚的生命说明书,这项检测就像是仔细阅读其中最关键、最核心的‘操作指南’部分。它主要检测的是基因中负责编码蛋白质的部分,这部分与绝大多数已知的基因遗传状况密切相关。通过这项技术,我们可以系统性地排查数千种单基因遗传病的潜在风险,这些信息有助于您和您的家人提前了解状况,并为未来的体格管理规划提供有价值的参考。需要说明的是,任何检测都有其范围,它主要针对已知的、与蛋白质编码区域相关的遗传变化,对于基因组的非编码区域、某些复杂的染色体结构变化,或者尚未被科学界明确认知的基因变异,本次检测可能无法覆盖。

谁需要做这个检测

  • 如果您和伴侣的家族中有过不明原因的遗传病史。
  • 若您之前的孕期检查发现过胎儿结构或发育有异常迹象。
  • 希望获得比常规产前筛查更深入的遗传信息,做更充分的准备。
  • 如果您的年龄在35岁以上,希望更全面地评估相关风险。
  • 对于有反复流产史或不良孕产史的您,寻求可能的遗传学解释。
  • 居住于崇明,希望在本地专业机构获得一站式咨询与服务的您。

操作流程一览

  1. 在崇明的服务站点或通过线上渠道进行初步咨询,了解详情并确认是否适合。
  2. 完成信息登记并签署知情同意书,确保您充分了解检测的内容与意义。
  3. 根据您的选择,在崇明的服务点或家中完成简便的样本采集。
  4. 样本通过专属物流无风险送达实验室,您会收到样本确认通知。
  5. 实验室开始进行测序与生物信息学分析,这个过程通常需要8-12个工作日。
  6. 分析完成后,生成详细的电子版检测结果报告。
  7. 专业的遗传咨询顾问通过电话或挂号在崇明的服务点为您一对一解读报告。
  8. 您获得完整的报告文件,并可随时就后续问题联系顾问进行沟通。

崇明全外显子测序分析10G机构推荐

上海崇明万核医学检测中心

地址: 上海市崇明区建设镇建设公路2055号

服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区

周边: 近崇明建设公路商业街,崇明建设镇社区卫生服务中心旁,东平国家森林公园附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(281条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

上海其他全外显子测序分析10G机构:

1. 南通万核亲子鉴定中心(南通)

地址: 江苏省南通市崇川区和平桥街道濠西路33号

电话: 400-8381-255

2. 上海杨浦万核亲子鉴定基因检测中心(上海)

地址: 上海市杨浦区中山北二路944号

电话: 400-8381-255

3. 上海徐汇万核亲子鉴定基因检测中心(上海)

地址: 上海市徐汇区枫林路424号

电话: 400-8381-255

4. 南通崇川万核医学检测中心(南通)

地址: 江苏省南通市崇川区和平桥街道濠西路33号

电话: 400-8381-255

5. 海安万核亲子鉴定中心(南通)

地址: 江苏省南通市崇川区和平桥街道濠西路33号

电话: 400-8381-255

热门疑问

问: 采完样之后,样本怎么处理?我自己送去吗?

不需要您自己送。采样人员会使用我们专用的样本保存管和运输箱,在采集后按照标准流程妥善包装,并安排物流及时送至实验室,确保样本活性与质量。

问: 我人在外地,可以在不同城市分别采样吗?

可以。家系成员可以在不同城市,通过我们全国联网的采样点分别完成采样。请在预约时告知家庭成员所在地,我们会协调各地的采样服务,并确保样本统一送检与分析。

问: 我看到有机构做全外才五六千,你们这个为什么贵?

价格差异主要在于细节。我们采用的是纳昂达10G测序平台,数据量大、覆盖度高,并且提供父母子三人的核心家系分析,能更有效地筛选致病位点。此外,分析团队的经验和持续的数据库更新也构成了成本的一部分,旨在提供更可靠的解读。

问: 以后如果技术升级了,我用现在的价格能免费重测或重新分析吗?

当前的费用是针对本次样本的检测与一次性的深入分析。未来如果技术有重大更新,通常不包含免费重测。但有些机构会提供一定期限内的数据免费重新分析服务,具体情况需要您在下单前向服务方确认其数据存储和再分析政策。

问: 这个检测和查染色体的核型分析有什么区别?

两者检查层面不同。核型分析在显微镜下看染色体数目和大片段结构异常。全外显子测序是在分子层面看基因的编码序列是否有微小变异(点突变、小片段插入缺失等)。两者互补,有时需要结合判断。都是自费检测。

问: 预约好了之后,我该去哪里抽血采样?

在崇明的客户,我们提供两种方式:一是前往我们合作的指定采样点,二是预约护士上门服务。预约成功后,您会收到详细地址或上门时间通知。

问: 我工作很忙,整个流程里需要我亲自跑几趟?

您好,理想情况下您只需亲自跑一趟完成采样即可。后续的样本邮寄、检测分析和报告寄送都由我们完成。报告解读服务也支持在线进行,最大程度节省您的时间。

问: 这个检测是我们一家三口都做吗?具体怎么操作?

“家系分析”通常建议先证者(核心成员)及其父母共同参与,能提供最有效的分析信息。预约时请说明家系成员情况,我们会安排同步采样或分别预约,确保样本关联正确。

检测前须知

  • 检测前请与伴侣或家人充分沟通,因为家系分析可能涉及直系亲属样本。
  • 采样前请仔细阅读采样指导,确保操作统一,尤其是自行采样时。
  • 如果选择采集血液,建议提前确认是否需要空腹,并携带好个人证件。
  • 请保持您在崇明登记的联系方式畅通,以便接收样本确认与报告完成通知。
  • 报告解读预约非常必须,请预留充足周期与顾问深入交流。
  • 请将检测报告妥善保管,它可作为您个人健康档案的长期参考。
  • 检测结果为自费内容,费用为8800元,不支持医保报销,请知悉。
  • 有任何疑问或身体不适,请优先联系您的产科医生或我们的顾问。